侵袭性真菌靶向测序是一种基于高通量测序技术的精准病原学诊断方法。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它通过从患者多种临床样本（如外周血、肺泡灌洗液、脑脊液、组织等）中提取核酸，对真菌的特定基因区域（如ITS、18S rRNA、28S rRNA等）进行深度测序与生物信息学分析，从而实现对侵袭性真菌感染的快速、准确鉴定。相较于传统培养方法（耗时长、阳性率低）和血清学检测（特异性不足），该技术不依赖病原体培养，能直接检测样本中的真菌DNA，显著缩短诊断周期，尤其适用于难以培养或罕见的真菌。其核心优势在于能够一次性检测并区分数百种潜在致病真菌，并提供相对定量的信息，为临床判断感染负荷、评估疗效提供参考。检测覆盖念珠菌属、曲霉菌属、隐球菌属、毛霉菌目、肺孢子菌等常见及罕见病原体，是应对复杂、危重、免疫抑制患者真菌感染的有力工具。报告通常包含检测到的真菌种属信息、序列数及相关临床意义解读。
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本检测主要适用于临床疑似侵袭性真菌感染（IFI）的患者，尤其是传统微生物学检查阴性或无法明确病原体时。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。核心适用人群包括：1. 免疫功能严重受损者，如造血干细胞移植或实体器官移植术后患者、接受高强度化疗的血液肿瘤患者、长期使用大剂量糖皮质激素或免疫抑制剂者；2. 危重症患者，如长期入住ICU、存在广谱抗生素暴露史、伴有呼吸衰竭或脓毒症的患者；3. 疑似深部或播散性真菌感染的患者，如真菌性肺炎、中枢神经系统感染、真菌性血流感染、腹腔或深部器官脓肿等；4. 经验性抗真菌治疗无效或病情反复，需要明确病原体以指导精准治疗的患者。
临床评估与申请
样本采集与运送
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
传统培养耗时长（数天至数周）、阳性率低，且许多真菌难以培养。G/GM试验仅针对曲霉和隐球菌，且存在假阳性/假阴性。靶向测序不依赖培养，直接检测DNA，速度快（通常数日内）、灵敏度高，并能广谱鉴定数百种真菌，包括罕见菌，提供更全面的病原信息。
序列数指测序检测到的特定真菌DNA片段的数目，可在一定程度上反映样本中该真菌核酸的相对丰度。但它受样本类型、核酸提取效率、PCR扩增偏好性等多因素影响，因此不能直接、绝对地等同于组织或血液中的真实真菌载量。临床解读需结合序列数、真菌种类、样本来源及患者临床表现综合判断，通常序列数越高提示存在该病原的可能性越大或相对量越多。
不能完全排除。阴性结果可能受以下因素影响：1. 样本中真菌核酸含量低于检测下限；2. 采样前已使用强效抗真菌药物；3. 采样部位不准确或样本量不足；4. 感染由检测panel未覆盖的极罕见真菌引起。因此，阴性结果需由临床医生结合患者整体情况、影像学及其他实验室检查进行综合判断。该检测是重要的辅助工具，而非唯一的诊断金标准。
