1+4 实体瘤定制化MRD基因检测是一款基于二代测序技术的高端分子诊断产品，专为实体瘤患者术后及治疗后的微小残留病灶监测而设计。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用独特的“1+4”双样本策略：首先，通过对肿瘤组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种）进行涵盖600+癌症相关基因的超大Panel测序，并结合PD-L1（22C3）免疫组化表达分析，全面绘制患者肿瘤的个体化基因突变图谱和免疫微环境特征。基于此图谱，为每位患者定制化设计专属的ctDNA监测Panel。随后，在治疗后的监测阶段，通过采集外周血（全血）样本，利用超高深度测序技术追踪血液中是否存在源于原发肿瘤的特定ctDNA信号，从而实现超早期、高灵敏度的MRD评估。其核心价值在于将一次性的全面基因分析与长期、动态的血液监测相结合，不仅能指导初始治疗策略（如靶向、免疫治疗），更能为评估疗效、预警复发风险、指导后续干预提供关键的分子证据，是实体瘤全程精细化管理的强大工具。
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本检测主要适用于已完成根治性手术或经初步治疗达到疾病稳定/缓解的实体瘤患者，旨在进行后续的复发风险监测与管理。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体人群包括：1. 已完成手术切除的早期（如I-III期）实体瘤患者，希望评估术后复发风险，指导辅助治疗决策及制定监测计划。2. 晚期实体瘤患者经系统治疗（化疗、靶向治疗、免疫治疗等）后达到完全缓解或部分缓解，需通过高灵敏度手段评估治疗深度、监测疗效维持情况及早期发现耐药复发迹象。3. 有高危复发因素（如分期晚、分化差、脉管癌栓等）的患者，需要更精准的预后分层和动态监测。4. 寻求个性化、精细化疾病管理的患者及临床医生，期望超越传统影像学，从分子层面掌握疾病动态。
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这是“定制化”的核心。肿瘤组织样本（样本A）用于首次全面分析，找出患者肿瘤特有的“基因指纹”。基于此指纹，才能为患者量身定制血液检测方案（样本B的检测内容），确保后续血液检测只追踪与该患者最相关的突变，从而在浩如烟海的血液背景噪音中，以最高灵敏度和特异性捕捉到微量的肿瘤信号，实现精准MRD监测。仅凭血液检测无法实现这种个体化高灵敏度追踪。
MRD（微小残留病灶）阴性通常表示在本次血液样本中未检测到来源于原发肿瘤的特异性ctDNA信号，提示体内肿瘤负荷极低或不存在活跃的肿瘤细胞，复发风险相对较低，当前治疗可能有效。MRD阳性则表示检测到了特异的ctDNA，提示体内存在传统影像学无法发现的微小病灶或分子层面复发，复发风险显著增高，需要临床密切关注，并可能考虑调整治疗或加强监测频率。结果需由主治医生结合患者具体临床情况综合解读。
PD-L1（22C3）是一种免疫检查点蛋白，其肿瘤细胞或免疫细胞的表达水平是预测多种实体瘤（如非小细胞肺癌、胃癌等）能否从PD-1/PD-L1抑制剂类免疫治疗中获益的关键生物标志物之一。本检测将其与基因测序整合，可一次性为患者提供靶向治疗和免疫治疗的双重用药指导依据，帮助医生制定更全面的初始治疗策略或后续治疗方案。
