MLH1基因甲基化检测是一项前沿的分子病理学检测项目，专门用于评估MLH1基因启动子区域的甲基化状态。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。MLH1基因是DNA错配修复系统（MMR）的核心成员之一，其功能失活是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）以及部分散发性结直肠癌、子宫内膜癌等发生的关键机制。该检测通过高灵敏度的荧光定量PCR（qPCR）技术，精准定量MLH1基因启动子CpG岛的甲基化水平。当启动子区域发生异常高甲基化时，会像一把“基因锁”一样，沉默MLH1基因的表达，导致MMR功能缺陷，引起微卫星不稳定，从而显著增加相关癌症的患病风险。本检测结果对于肿瘤的分子分型、遗传风险评估、预后判断以及指导免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）具有至关重要的临床价值。
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本检测主要适用于以下人群：1. 临床确诊或高度怀疑为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等林奇综合征相关肿瘤的患者，尤其是组织病理学检查提示微卫星不稳定（MSI-H）或免疫组化显示MLH1蛋白表达缺失者；作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确林奇综合征或相关肿瘤家族史，需要进行遗传风险筛查的个体；3. 肿瘤患者，尤其是结直肠癌患者，在进行治疗方案（特别是免疫治疗）选择前，需要明确分子病理特征；4. 病理科医生建议进行分子检测以辅助诊断和分型的病例。
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石蜡包埋组织（FFPE）是病理诊断的常规保存方式，便于长期存档和病理形态复核。使用石蜡样本进行检测，能确保分子检测结果与原始病理诊断（如免疫组化）在空间上直接对应，提高结果关联分析的准确性，尤其适用于术后回顾性分析和辅助诊断。
MLH1基因启动子甲基化阳性，通常意味着该基因的表达因表观遗传学改变而被“关闭”。这最常见于散发性肿瘤（特别是MLH1蛋白缺失/MSI-H的结直肠癌），可提示患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益。同时，它也用于排除林奇综合征（遗传性突变）的可能性，因为林奇综合征通常由基因序列突变而非甲基化引起。具体临床意义需由医生结合完整病史和其他检测结果综合解读。
自实验室收到合格样本之日起，标准流程下需要7个工作日出具正式检测报告。此时间已包含样本前处理、DNA提取、亚硫酸氢盐转化、PCR检测及数据分析与审核的全部环节。如遇特殊情况（如样本质量需重新处理），实验室会及时与送检方沟通。
