info同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)介绍
同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)是一项基于新一代测序技术(NGS)的综合性分子病理检测,专门用于评估肿瘤细胞是否存在同源重组修复缺陷。作为深圳地区值得信赖的检测机构,深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过双样本(组织+血液)联检策略,全面解析HRR通路核心基因的胚系与体系变异状态,并创新性地结合基因组不稳定性评分(HRDscore),从功能层面量化HRD状态,为临床提供更精准、更可靠的生物标志物信息。
检测涵盖BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、CHEK2等数十个HRR通路关键基因,不仅能检测点突变、小片段插入缺失,还能有效识别大片段重排等复杂变异。其核心价值在于整合了基因突变信息与基因组疤痕分析(通过HRDscore评估杂合性缺失、端粒等位基因失衡、大片段迁移三种基因组不稳定性特征),从而克服了单一基因检测可能出现的漏检,显著提升了HRD状态判读的敏感性与特异性。该检测结果对于指导PARP抑制剂等靶向药物的临床应用、预测铂类化疗敏感性、评估患者预后及遗传风险评估具有至关重要的决策支持价值。
payments深圳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)价格
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参考价格
¥9000
science
样本类型
样本A(四选一):
①石蜡切片
②石蜡包埋组织(玻片)
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B:
⑤全血
备注:样本A+B同时送检
info以上价格为深圳地区深圳龙华亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。
groups适用人群
本检测主要适用于确诊为上皮性卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等实体瘤的患者。作为深圳地区值得信赖的检测机构,深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其建议以下人群考虑:1. 有明确家族性癌症史(如多位亲属罹患相关癌症)的患者,用于评估遗传风险;2. 拟接受或正在接受PARP抑制剂(如奥拉帕利、尼拉帕利等)靶向治疗的患者,以明确用药指征;3. 拟接受铂类化疗的患者,用于预测化疗潜在疗效;4. 经标准治疗后复发或进展,需寻找新治疗策略的晚期患者;5. 希望全面了解自身肿瘤分子特征以指导个性化治疗决策的患者。
star同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)特点
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双样本联检(组织+血液):同步分析肿瘤组织中的体系突变与血液中的胚系突变,明确变异来源,区分遗传性与体细胞性,为患者及其家属提供全面的遗传风险评估。
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检测内容全面:不仅覆盖广泛的HRR通路核心基因,还整合了基因组不稳定性评分(HRDscore),从“基因序列”和“基因组结构”两个维度综合评估HRD状态,检测更精准。
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指导意义明确:检测结果直接关联PARP抑制剂疗效预测、铂类化疗敏感性评估及预后判断,是制定个性化治疗方案的关键分子依据。
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技术平台先进:采用高通量NGS技术,可一次性检测多种变异类型,包括传统方法难以检出的大片段重排,确保检测的广度与深度。
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报告解读专业:报告不仅提供详细的基因变异列表和HRDscore数值,更包含基于最新临床研究证据的用药指导、遗传咨询建议及临床意义解读,辅助医生决策。