MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）是一种基于组织样本的分子病理学检测，专门用于评估肿瘤细胞的微卫星不稳定性状态。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。微卫星是遍布于人类基因组中的短串联重复序列，其不稳定性主要由DNA错配修复功能缺陷引起。本检测采用国际金标准的一代测序（毛细管电泳）技术，通过分析特定微卫星位点（通常为美国国家癌症研究所推荐的5个位点：BAT-25, BAT-26, D5S346, D2S123, D17S250）的重复序列长度变化，精确判断肿瘤组织属于微卫星高度不稳定、低度不稳定或稳定状态。该检测需要同时送检肿瘤组织样本（样本A）和患者外周血样本（样本B），通过比对两者在相同位点的序列，以确认观察到的变异为体细胞突变（即肿瘤特异性），而非遗传性多态性，从而确保结果的高度特异性与准确性。检测结果在指导肿瘤免疫治疗、评估遗传性肿瘤综合征风险以及辅助预后判断方面具有关键的临床价值。
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本检测主要适用于以下人群：1. 已确诊为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等实体肿瘤的患者，尤其是考虑使用PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂进行治疗前，需明确MSI状态以预测疗效。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床或病理特征提示可能患有林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的患者及其高危亲属，用于辅助诊断。3. 部分肿瘤患者，其MSI状态可作为预后评估的参考指标。4. 需要接受辅助化疗的II期结直肠癌患者，MSI-H状态可能提示预后较好且从氟尿嘧啶单药化疗中获益有限。具体是否适合检测，应由临床医生根据患者的个体情况综合判断。
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这是本检测的关键设计。血液样本代表患者的正常基因背景（胚系DNA）。通过将肿瘤DNA与自身正常DNA在相同微卫星位点上进行比对，可以明确判断肿瘤组织中观察到的片段长度变化是肿瘤细胞特有的体细胞突变（即真正的MSI），还是患者本身固有的遗传多态性。这极大地提高了检测的特异性和准确性，避免了误判。
MSI-H（微卫星高度不稳定）意味着肿瘤细胞的DNA错配修复功能存在严重缺陷，导致多个微卫星位点发生长度改变。其核心临床价值在于：1. 预测疗效：MSI-H的实体瘤患者对PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗药物通常有较高的响应率，是重要的疗效预测标志物。2. 风险评估：提示患者有较高可能患有林奇综合征，需进行遗传咨询和家系管理。3. 预后评估：在某些癌种（如II期结直肠癌）中，MSI-H可能提示更好的预后。
一代测序（毛细管电泳）是检测MSI的传统金标准方法，直接分析特定位点的片段长度，技术成熟、成本相对较低、结果直观。NGS方法则通过高通量测序，可同时分析上百甚至上千个位点，并能结合其他基因变异信息，但数据分析更复杂，成本较高。两者在检测MSI状态上具有高度的一致性。本产品采用的一代测序方法是经过大量临床验证的可靠选择，尤其适用于专门针对MSI状态的精准检测。
