结直肠癌靶向120基因检测（组织）是一项基于下一代测序（NGS）技术的高通量分子诊断服务，专门为结直肠癌患者设计。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过对患者肿瘤组织样本和配对血液样本进行深度测序，全面分析120个与结直肠癌发生、发展、转移及药物反应密切相关的关键基因。检测覆盖了广泛的突变类型，包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异及基因融合等，旨在精准描绘肿瘤的分子图谱。该检测的核心价值在于，它能系统性地评估多个关键靶向治疗靶点（如EGFR、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等）的变异状态，从而为临床医生制定个体化治疗方案提供强有力的分子证据。检测结果不仅能指导靶向药物（如西妥昔单抗、帕尼单抗、贝伐珠单抗、瑞戈非尼等）的精准选择，还能提示患者对化疗（如铂类、伊立替康）的潜在敏感性或耐药性，同时评估与林奇综合征等遗传风险相关的基因状态，实现治疗与风险评估的一体化。整个检测过程遵循严格的实验室质量控制标准，确保结果的准确性与可靠性。
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本检测主要适用于已确诊为结直肠癌的患者。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 初治的晚期（III/IV期）结直肠癌患者，寻求通过分子分型来指导一线靶向或化疗方案的制定；2. 接受标准治疗后出现疾病进展的复发或转移性结直肠癌患者，需要寻找新的治疗靶点和用药机会；3. 部分具有特殊病理特征（如右半结肠癌、粘液腺癌等）或年轻发病的患者，其肿瘤分子特征可能对治疗决策有重要影响；4. 有结直肠癌家族史的患者，检测可辅助评估其肿瘤是否与遗传性癌症综合征相关。通过本检测，可为上述人群实现从“一刀切”的群体治疗向“量体裁衣”的精准医疗转变提供关键依据。
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同时送检配对样本是本检测的黄金标准。血液样本作为对照，用于区分在肿瘤组织中检出的基因变异是仅存在于癌细胞中的“体细胞突变”（指导治疗），还是从父母遗传而来、存在于全身所有细胞的“胚系突变”（评估遗传风险）。这能极大提高结果解读的准确性，避免误判。
报告会详细列出检测到的所有临床相关基因变异，并根据国际权威指南（如NCCN、CSCO）和大型临床研究证据，对每个变异进行临床意义分级和用药提示。医生可以清晰地看到患者是否存在可用药的靶点（如KRAS野生型可用抗EGFR单抗），是否存在提示耐药或预后不良的变异（如BRAF V600E突变），从而综合制定最有可能获益的个体化治疗方案。
10个工作日是基于标准化、流水线化的实验室操作流程和稳定的生信分析流程设定的。从样本接收、质检、DNA提取、文库制备、上机测序到海量数据的生物信息学分析和临床解读，每个环节都有明确的时间节点和质控标准。我们采用高效的自动化平台和成熟的生物信息学流程，在确保结果准确性的前提下，最大化提升效率，以满足临床对时效性的需求。
