全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是一项基于二代测序技术的高通量基因检测服务。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它通过对人类基因组中约1%-2%的外显子区域（即约10G数据量）进行深度测序与分析，旨在系统性地解读与个体表型、疾病风险、药物反应等相关的遗传信息。外显子区域虽仅占全基因组序列的极小部分，却包含了绝大多数已知的、具有明确致病或功能意义的编码序列变异。该检测采用纳昂达自主平台进行，确保数据质量与分析的稳定性。相较于靶向Panel检测，其覆盖范围更广，能一次性分析超过20,000个基因的全部外显子区域，尤其擅长发现罕见病、复杂疾病的致病性突变，以及在遗传咨询、病因排查中提供全面的分子层面证据。该服务报告周期为8-12个工作日，并提供外周血、干血片、口腔拭子及已提取DNA样本等多种便捷的样本采集选择，兼顾了检测的深度与用户的可及性。
以上价格为深圳地区深圳龙华亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于有以下需求的人群：1. 临床表型复杂、疑似患有遗传性疾病（如神经发育障碍、先天性异常、代谢性疾病等）的患者及其家属，用于辅助病因诊断与分型；作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确家族遗传病史的健康个体，希望评估自身携带相关致病基因突变的风险；3. 计划进行生育的夫妇，尤其是其中一方或双方已知携带致病基因突变，或家族中有遗传病史，希望进行扩展性携带者筛查以评估子代遗传风险；4. 对自身基因组编码区信息有深度了解需求的健康关注者，作为全面健康管理的一部分。建议在专业医生或遗传咨询师的指导下进行检测与报告解读。
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全外显子测序专注于测序和分析基因组中编码蛋白质的外显子区域（约占1-2%），该区域集中了大多数已知的致病突变，是目前临床遗传诊断中性价比和检出率较高的选择。全基因组测序则覆盖全部DNA序列（包括内含子、调控区等），信息更全面，但数据解读更复杂、成本更高，目前更多用于科研或特定复杂病例。对于多数临床诊断和遗传风险评估，全外显子测序已足够。
“意义未明变异”指在现有科学认知和数据库信息下，无法明确判断其致病性或良性的基因变异。随着医学研究的进展，部分“意义未明变异”在未来可能被重新分类。报告会提供该变异的基本信息，并建议结合临床表型、家族史等进行综合判断。定期关注数据库更新或进行家系共分离分析有助于进一步明确其意义。
阴性结果不能完全排除遗传病因。原因可能包括：1. 致病突变可能位于外显子测序未覆盖的深度内含子或调控区域；2. 可能存在目前技术难以检测的结构变异或动态突变；3. 疾病可能由多个基因微效变异共同作用，或由非遗传因素导致。因此，检测结果需由临床医生结合患者的具体情况综合解读。
