SMA（脊髓性肌萎缩症）基因检测是一项针对运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子纯合缺失的精准医学检测。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用国际公认的分子诊断金标准——PCR（聚合酶链式反应）结合毛细管电泳技术，通过提取被检者外周血中的基因组DNA，特异性扩增SMN1基因的关键区域，利用高分辨率的毛细管电泳平台进行分析，从而精准判断SMN1基因第7外显子是否存在纯合缺失。这种缺失是导致约95% SMA病例的根本遗传病因。检测结果的解读严格依据国内外权威临床指南与专家共识，不仅能够明确个体是否为SMA携带者或患者，对于有生育计划或已怀孕的夫妇而言，更是评估子代患病风险、进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）不可或缺的科学依据。本检测在经认证的临床基因扩增实验室进行，遵循严格的质量控制体系，确保了从样本接收到报告生成全流程的准确性与可靠性。
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本检测适用于多类人群进行遗传风险评估与生育指导。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。首先，计划怀孕或处于孕早期的夫妇，尤其是无明确家族史但希望进行常见单基因遗传病携带者筛查者。其次，有脊髓性肌萎缩症家族史的个人或家庭成员，需要进行携带者确诊或遗传咨询。再次，临床表现为不明原因肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓的婴幼儿或儿童，需进行鉴别诊断。此外，已生育过SMA患儿的夫妇，在再次生育前进行基因确诊以指导后续生育选择。最后，任何关注自身遗传健康、希望了解SMA相关基因携带状况的普通成年人均可进行检测。
专业咨询与预约
规范样本采集
实验室精密检测
报告发放与解读
本检测主要针对由SMN1基因第7外显子纯合缺失引起的SMA，这覆盖了约95%的临床病例。对于极少数由SMN1基因点突变或其他复杂变异（如SMN2基因修饰）导致的SMA，本检测方法无法检出。若临床高度怀疑但本检测结果为阴性，建议进一步进行SMN1基因测序等更全面的分析。
若检测结果为SMA携带者（即一个SMN1等位基因缺失），意味着您自身通常不发病，但会将有缺陷的基因有50%的概率遗传给子女。建议您的配偶也进行SMA基因检测。若配偶也是携带者，则每次生育子女患有SMA的风险为25%。这种情况下，强烈建议在生育前咨询遗传咨询师或产科医生，讨论后续的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等选项。
SMN2基因是SMN1的高度同源基因，其拷贝数（数量）是影响SMA患者疾病严重程度和预后的最重要修饰因子。拷贝数越多，通常症状越轻。本核心检测旨在明确疾病的一级病因（SMN1缺失），故不包含SMN2拷贝数分析。对于已确诊的患者，临床医生可能会建议额外进行SMN2拷贝数检测，以辅助判断疾病分型和预后。本实验室可提供该项附加检测服务，需另行申请。
