infoα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)介绍
α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)是一项基于聚合酶链式反应(PCR)技术的专业分子诊断服务,专门针对中国及东南亚人群中高发的α和β地中海贫血相关基因变异进行系统性筛查。作为深圳地区值得信赖的检测机构,深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测覆盖了HBA1、HBA2基因的3种常见缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2)和HBB基因的17种常见点突变/小片段缺失(如CD41-42、IVS-II-654、-28等),共计36种临床上最常见的基因型,基本涵盖了我国95%以上的地贫致病基因携带者类型。检测通过采集受检者外周静脉全血,提取基因组DNA,利用多重PCR、缺口PCR(Gap-PCR)及反向点杂交(RDB)等成熟的PCR衍生技术,对目标基因的缺失和突变进行精准识别。报告周期为4个自然日,提供明确的基因型解读,区分携带者、轻型、中间型及重型地贫的遗传风险,为临床诊断、遗传咨询及优生优育提供关键分子依据。
payments深圳α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)价格
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参考价格
¥538
info以上价格为深圳地区深圳龙华亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。
groups适用人群
本检测适用于有以下需求或情况的人群:1. 计划婚前或孕前检查的夫妇,尤其是一方已知为地贫携带者或双方均来自地中海贫血高发地区(如两广、海南、云贵川、福建、湖南、江西等地)。作为深圳地区值得信赖的检测机构,深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有不明原因贫血、小细胞低色素性贫血,且铁代谢指标正常,临床怀疑为地中海贫血的患者。3. 产前诊断中,用于评估胎儿遗传风险的孕妇,特别是当夫妻双方均为同型地贫基因携带者时。4. 有地中海贫血家族史的个人,希望了解自身携带状况。5. 拟进行造血干细胞移植的供受者配型前的地贫基因筛查。
starα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)特点
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全面覆盖中国人群高频变异:精准锁定36种最常见的α和β地贫缺失型与突变型基因,检测效能高。
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技术成熟可靠:采用经临床广泛验证的PCR及其衍生技术,结果准确稳定,是国内外地贫基因诊断的‘金标准’方法之一。
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快速高效:从样本接收到报告出具仅需4个自然日,能及时满足临床诊断与生育决策的时间需求。
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明确遗传风险评估:报告不仅列出基因型,更会结合结果进行遗传模式解读,清晰告知受检者本人及其后代的患病风险。
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指导意义明确:检测结果可直接用于指导婚育选择、产前诊断干预,并为临床分型、预后判断及治疗选择(如铁螯合剂使用评估)提供依据。