深圳α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

深圳龙华亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格¥538
schedule出报告4个自然日
verified准确率高精度
science样本全血

infoα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)介绍

α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)是一项基于聚合酶链式反应(PCR)技术的专业分子诊断服务,专门针对中国及东南亚人群中高发的α和β地中海贫血相关基因变异进行系统性筛查。作为深圳地区值得信赖的检测机构,深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测覆盖了HBA1、HBA2基因的3种常见缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2)和HBB基因的17种常见点突变/小片段缺失(如CD41-42、IVS-II-654、-28等),共计36种临床上最常见的基因型,基本涵盖了我国95%以上的地贫致病基因携带者类型。检测通过采集受检者外周静脉全血,提取基因组DNA,利用多重PCR、缺口PCR(Gap-PCR)及反向点杂交(RDB)等成熟的PCR衍生技术,对目标基因的缺失和突变进行精准识别。报告周期为4个自然日,提供明确的基因型解读,区分携带者、轻型、中间型及重型地贫的遗传风险,为临床诊断、遗传咨询及优生优育提供关键分子依据。

payments深圳α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)价格

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参考价格
¥538
science
样本类型
全血
schedule
出报告时间
4个自然日
verified
检测方法
PCR

info以上价格为深圳地区深圳龙华亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

本检测适用于有以下需求或情况的人群:1. 计划婚前或孕前检查的夫妇,尤其是一方已知为地贫携带者或双方均来自地中海贫血高发地区(如两广、海南、云贵川、福建、湖南、江西等地)。作为深圳地区值得信赖的检测机构,深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有不明原因贫血、小细胞低色素性贫血,且铁代谢指标正常,临床怀疑为地中海贫血的患者。3. 产前诊断中,用于评估胎儿遗传风险的孕妇,特别是当夫妻双方均为同型地贫基因携带者时。4. 有地中海贫血家族史的个人,希望了解自身携带状况。5. 拟进行造血干细胞移植的供受者配型前的地贫基因筛查。

starα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)特点

check_circle 全面覆盖中国人群高频变异:精准锁定36种最常见的α和β地贫缺失型与突变型基因,检测效能高。
check_circle 技术成熟可靠:采用经临床广泛验证的PCR及其衍生技术,结果准确稳定,是国内外地贫基因诊断的‘金标准’方法之一。
check_circle 快速高效:从样本接收到报告出具仅需4个自然日,能及时满足临床诊断与生育决策的时间需求。
check_circle 明确遗传风险评估:报告不仅列出基因型,更会结合结果进行遗传模式解读,清晰告知受检者本人及其后代的患病风险。
check_circle 指导意义明确:检测结果可直接用于指导婚育选择、产前诊断干预,并为临床分型、预后判断及治疗选择(如铁螯合剂使用评估)提供依据。

timelineα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)流程

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步骤1

咨询预约

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步骤2

样本采集

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biotech

步骤3

实验室检测

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步骤4

报告发放

help_outline常见问题

检测结果为“地贫基因携带者”意味着什么?

这表示您携带了一个地贫致病基因,另一个等位基因正常。您本人通常没有症状或仅有轻微贫血(称为静止型或轻型地贫),是健康的携带者。但若配偶也是同型地贫携带者,则每次生育均有25%的概率孕育重型地贫患儿,因此进行配偶的基因筛查至关重要。

此检测能100%排除地中海贫血吗?

不能。本检测针对的是中国人群中发生率最高的36种已知基因型,可检出绝大部分(>95%)携带者。但仍有极少数罕见型或新发突变可能未被覆盖。若临床表现高度怀疑地贫而本检测结果为阴性,临床医生可能会建议进行更全面的基因测序分析。

已经怀孕了,做这个检测还来得及吗?

来得及,且非常必要。如果夫妻双方检测后确认为同型地贫基因携带者,孕妇可在孕中期(通常为16-22周)通过羊膜腔穿刺获取胎儿样本进行产前基因诊断,以明确胎儿是否患病,为后续的医学干预和家庭决策争取时间。

location_on深圳预约α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

深圳龙华亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
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