染色体微阵列分析是一种高分辨率的全基因组筛查技术，专门用于产前诊断领域，旨在检测胎儿染色体是否存在微缺失或微重复。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。其核心原理是采用高密度探针芯片，对全基因组范围内特定DNA序列进行同步检测和定量分析，其分辨率可达10-50kb，远高于传统核型分析（>5-10Mb）。相较于传统技术，CMA能更精确地识别染色体亚显微结构异常，这些异常是导致多种发育迟缓、智力障碍、先天性畸形及自然流产的重要原因。该产品专为产前诊断优化，兼容羊水和母血样本。当同时送检母亲外周血时，可选择进行母血短串联重复序列（STR）分析，以有效排除母体细胞污染，确保检测结果源于胎儿DNA，极大提升诊断的准确性与可靠性。整个检测流程标准化，报告周期稳定在10个工作日，为临床决策提供及时、精准的遗传学依据。
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本产品主要适用于通过产前筛查发现胎儿超声结构异常（如先天性心脏病、脑部异常等）、血清学筛查提示高风险、孕妇年龄较大（如≥35岁）、有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）或夫妇之一为染色体平衡易位携带者等需要进行深入产前诊断的孕妇。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。此外，对于已行介入性产前诊断（羊膜腔穿刺）获取羊水样本，且希望获得比核型分析更全面、分辨率更高的遗传信息以评估胎儿整体健康状况的夫妇，也是该检测的理想选择。
临床咨询与知情同意
样本采集与送检
实验室检测与生物信息学分析
报告解读与发放
两者应用场景和检测目标不同。NIPT是通过孕妇外周血筛查胎儿常见染色体非整倍体（如21三体）风险，属于筛查技术。而CMA是一项诊断性检测，需通过羊水等介入性取样，直接分析胎儿基因组，旨在诊断染色体微缺失/微重复等结构异常，其诊断范围更广、更深入。
羊水样本中可能存在少量母体脱落细胞的污染。通过同时分析母亲外周血和羊水样本的STR位点（DNA指纹），可以精确判断羊水DNA是否被母源DNA“稀释”。若未发现母源污染，则结果完全反映胎儿遗传信息；若存在污染，实验室可据此评估并采取相应处理，或提示结果需谨慎解读，这是保证产前诊断结果准确性的关键质控步骤。
CMA偶尔会检测到一些目前医学知识尚无法明确其与疾病关联性的拷贝数变异，称为VOUS。这并不意味着胎儿一定患病。遗传咨询医生会结合胎儿超声情况、父母验证检测（如验证变异是否为遗传性）以及最新的数据库和文献，综合评估其潜在风险，并提供个性化的生育建议和后续随访方案。
