染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis, CMA）是一种基于芯片技术的高分辨率全基因组扫描检测方法，用于检测染色体亚显微水平的拷贝数变异（CNVs）和杂合性缺失（LOH）。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与传统染色体核型分析相比，CMA的分辨率可提升数百倍，能发现小至50-100千碱基对的微小缺失或重复，这些变异是许多遗传性疾病、发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍及多发畸形的重要病因。本检测采用国际主流的寡核苷酸或SNP芯片平台，对覆盖全基因组的数十万至数百万个遗传标记进行同步分析，精准定位染色体失衡区域，为临床诊断提供关键分子证据。检测流程严格遵循国际实验室标准，确保结果的准确性与可靠性。对于不明原因的神经发育异常、先天性畸形或具有复杂临床表现的个体，CMA已成为一线遗传学检测手段，能显著提高病因检出率，指导临床管理、预后评估及家族遗传咨询。
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本检测主要适用于以下人群：1. 新生儿、婴幼儿及儿童期出现不明原因的全面性发育迟缓、智力障碍或自闭症谱系障碍特征者；作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 存在多发先天性畸形（如先天性心脏病、腭裂、骨骼异常等）或特殊面容的个体；3. 有反复自然流产、死胎或生育过染色体异常患儿史的夫妇，进行病因排查；4. 临床上疑似染色体微缺失/微重复综合征（如DiGeorge综合征、Williams综合征等）但常规核型分析正常的患者；5. 成人期出现不明原因的智力下降、精神行为异常或伴有器官畸形，需排除遗传基础者。
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两者有本质区别。NIPT主要用于产前筛查胎儿常见的染色体非整倍体（如唐氏综合征），筛查目标明确。而CMA是一种诊断性检测，分辨率更高，用于产后或产前诊断（如羊水样本）各种原因不明的染色体微缺失/微重复，寻找发育异常的具体遗传病因，其检测范围和临床意义更为广泛和深入。
CMA检测中偶尔会发现临床意义未明的拷贝数变异（VUS）。我们的报告会明确标注此类变异，并基于现有数据库和文献提供尽可能多的信息。我们强烈建议受检者及其家庭成员进行遗传咨询，家系验证（如父母样本检测）是厘清VUS意义的关键步骤。随着科学研究进展，VUS的临床意义可能会在未来得以明确。
不是。CMA阴性结果仅意味着在现有技术分辨率下，未发现致病性的染色体拷贝数变异。但仍不能排除以下可能：1. 染色体平衡性重排（如易位、倒位）；2. 单基因疾病（点突变）；3. 表观遗传异常；4. 位于芯片探针覆盖盲区的变异。因此，阴性结果需结合临床表现，由医生综合判断是否需要进行全外显子组测序等其他类型的遗传检测。
