微卫星不稳定（MSI）检测是一项基于组织样本的分子病理学检测技术，通过STR分型方法评估肿瘤基因组中微卫星序列的稳定性状态，为临床肿瘤精准诊疗提供关键依据。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。微卫星是分布于人类基因组中的短串联重复序列，在DNA复制过程中易发生错误。当错配修复功能缺陷时，这些重复序列的长度会发生改变，即表现为微卫星不稳定（MSI-H），这是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的标志性特征，也是评估多种实体瘤免疫治疗疗效的重要生物标志物。本检测严格选取肿瘤组织样本，运用国际通行的多重荧光PCR结合毛细管电泳的STR分型技术，对特定位点（如BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27等）进行分析，通过与正常组织的对比，精确判断MSI状态（稳定MSS、低度不稳定MSI-L或高度不稳定MSI-H）。其结果对于指导结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种癌症的遗传风险评估、预后判断以及PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂的用药决策具有不可替代的价值。
以上价格为深圳地区深圳龙华亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 已确诊为结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、小肠癌等实体瘤的患者，尤其是临床病理特征提示可能为林奇综合征的患者，用于辅助诊断与治疗决策。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有结直肠癌、子宫内膜癌等癌症家族史，尤其是符合阿姆斯特丹标准或修订版Bethesda指南的个体及其亲属，用于遗传风险评估。3. 考虑接受PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗的晚期实体瘤患者，MSI状态是评估其潜在疗效的核心生物标志物之一。4. 病理科医生或临床医生根据患者病情，认为需要进行MSI状态评估以明确肿瘤分子特征的患者。
咨询预约
样本采集与寄送
实验室检测
报告发放
不完全相同。MSI检测是评估基因组不稳定性的一种特定类型，主要反映错配修复功能状态；而基因突变检测（如NGS）是更广泛地检测基因序列的变异（如点突变、插入缺失等）。两者侧重点不同，但可互为补充。目前，NGS大Panel也可用于推断MSI状态。
MSI是肿瘤细胞的基因组特征，需要直接分析肿瘤组织中的DNA才能准确判断其不稳定状态。血液中的循环肿瘤DNA含量通常较低且不稳定，目前临床指南仍推荐使用肿瘤组织作为MSI检测的标准样本，以确保结果的准确性和可靠性。
MSI-H（高度微卫星不稳定）结果具有双重重要意义：第一，强烈提示患者可能患有林奇综合征，需要进一步进行遗传咨询和家系管理；第二，对于多种晚期实体瘤（如结直肠癌、子宫内膜癌等），MSI-H状态预示着患者有较大概率能从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗中显著获益，是指导免疫治疗的关键阳性指标。
