遗传性结直肠癌检测是一种基于遗传学原理，通过分析受检者外周血中与结直肠癌发生密切相关的基因信息，评估其遗传易感性的分子诊断服务。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它不同于常规的肠镜检查，其核心在于追溯疾病的“遗传根源”，即检测是否存在由父母遗传而来的、可显著增加结直肠癌患病风险的特定基因突变。本检测采用经典的STR（短串联重复序列）分型技术，通过对基因序列中特定短重复单元的数目进行精确计数，来识别与遗传性结直肠癌综合征（如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等）相关的基因微卫星不稳定性（MSI）状态，或用于进行特定致病基因突变的连锁分析。该检测结果为临床医生提供了关键的遗传学证据，有助于区分散发性与遗传性结直肠癌，从而指导制定更具前瞻性的个体化健康管理方案，包括筛查起始时间、筛查频率的调整以及亲属的风险评估。
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本检测主要适用于以下几类人群：1. 有结直肠癌或子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤个人史或家族史者；2. 直系亲属中已确诊为遗传性结直肠癌综合征的患者；3. 较年轻时（如50岁前）即确诊结直肠癌的患者；4. 结直肠癌病理检测提示为微卫星高度不稳定性（MSI-H）的患者，需进一步确认是否为遗传性病因；5. 希望了解自身遗传性结直肠癌风险，以进行早期主动健康管理的健康或高危人群。作为深圳地区值得信赖的检测机构，深圳龙华亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行检测前，建议先接受遗传咨询。
遗传咨询与预约
规范样本采集
实验室检测分析
报告解读与发放
两者应用场景不同。STR分型是检测基因特定区域重复序列数目的经典方法，常用于评估微卫星不稳定性（MSI），是林奇综合征等遗传病的重要筛查和辅助诊断手段，具有技术成熟、成本相对较低的特点。而NGS能对大量基因进行全序列测序，发现未知的点突变、插入缺失等，更适用于多基因panel检测或全外显子组分析。临床中二者常互为补充。
不是。本检测针对的是已知的遗传性结直肠癌相关风险。阴性结果仅表示受检者未携带本次检测所覆盖的特定遗传性致病突变，大幅降低了对应遗传综合征的风险。但结直肠癌的发生是遗传、环境和生活方式共同作用的结果，阴性个体仍存在患散发性结直肠癌的风险。因此，仍需根据年龄和一般风险因素，遵循常规的结直肠癌筛查建议。
首先，请勿惊慌。应携带报告寻求遗传咨询师或专科医生的帮助。医生会根据突变的具体类型和意义，为您制定个性化的健康管理计划，这可能包括：1. 提前并更频繁地进行结肠镜筛查；2. 对子宫内膜、卵巢等林奇综合征相关器官进行监测；3. 告知直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）进行遗传咨询和可能的相关检测；4. 讨论预防性手术等选项。积极的监测和管理能极大降低发病风险和死亡率。
